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巴马开展“地贫”检测治疗推进精准健康扶贫-欧洲杯手机投注

河池网  2018-03-06 09:33

[摘要] 3月5日,巴马瑶族自治县举行地贫防治项目实施情况新闻发布会,通报该县在对57229名人群进行地贫基因筛查时,共检出地贫携带者14355人,地贫携带率为25.08%。

3月5日,巴马瑶族自治县举行地贫防治项目实施情况新闻发布会,通报该县在对57229名人群进行地贫基因筛查时,共检出地贫携带者14355人,地贫携带率为25.08%。

据了解,今年1月5日,该县启动“地中海贫血基因检测”项目,依托全球的基因组学研究中心华大基因,通过基因组学和精准医学检测技术,成立地中海贫血防控计划专项,免费为全县婴幼儿、学生群体、育龄人群等人群提供全球领先的地贫基因筛查,制定科学的实施与干预方案,从根本上解决本县当地居民因病致贫,因病返贫这一扶贫脱贫问题。

据分析,在患者方面,共检出中间型α地贫291人,60人会表现出较严重贫血症状,导致身体较差,部分可能还需输血治疗。在β地贫方面,共检出地贫患者20人,其中10人需要每月输血治疗才能生存和维持正常生活。在异常血红蛋白方面,共479人检出存在异常血红蛋白突变,变异类型达21种。特别值得提出的是,采用基因测序的方法,共有529例检出存在罕见地贫基因变异类型,占地贫人群的3.7%,共检出8种罕见基因变异型别,其中有147人检出hbamsterdam-a1α地贫突变型,1人检出cd89-93(-agtgagctgcactg)β地贫突变型,这两种突变均为国内首次报道,同时还检出1例hba2:c.219delc致病的移码突变,为全球首次报道。

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